Hipercolesterolemia

La hipercolesterolemia es uno de los factores de riesgo cardiovascular mas importante, además de ser uno de los modificables

Concentraciones elevadas de colesterol total (CT), LDL colesterol (LDLc) y VDL colesterol(VDLc), y concentraciones séricas bajas de HDL colesterol (HDLc) se correlacionan con la aterosclerosis y con la extensión de estas lesiones._1,2

Los argumentos a favor de una intervención temprana son bastante convincentes sin embargo existe controversia sobre el momento de iniciar estudio en los niños, por la preocupación de realizar intervenciones innecesarias, dietas restrictivas o tratamientos potencialmente peligrosos._4,8,10

Las guías de práctica clínica mas aceptadas en el pasado, no aconsejaban el cribado universal de hipercolesterolemia en la infancia, recomendándose el cribado selectivo a partir de los 2 años de edad en niños con sospecha de alteraciones lipídicas de alto riesgo CV: historia de ECV prematura en padres y/o abuelos, Colesterol >240 mg/dl en alguno de los padres, sobre todo en Hipercolesterolemia familiar, obesidad, o asociación con otros factores de riesgo₃,₅ Con esta estrategia basada en la historia familiar se detectan solo el 50% de las hiperlipidemias genéticas por lo que actualmente la recomendación mas extendida es la de realizar además del cribado selectivo, un cribado universal a todos los niños entre los 9-11 años y posteriormente entre los 17-21 años_4,8

Concentraciones de CT > 200 mg/dl (> p 95) se consideran elevadas y se confirmarán pasados 1-2 meses, realizando además estudio de lipoproteínas. Los valores de Colesterol entre 170-200 mg/dl deben ser repetidos y si se confirman realizar también estudio de lipoproteínas, Los valores de LDL-col >130 mg/dl son definidos como altos y hacen necesaria una evaluación clínica, el diagnóstico etiológico, descartar causas secundarias e iniciar dieta con disminución de las grasas saturadas y el colesterol a partir de los 3 años de edad._4,5,7,8

El diagnóstico se basa en la interpretación del perfil bioquímico junto con la historia familiar y el estudio genético cuando se sospeche Hipercolesterolemia familiar. En esta entidad de herencia dominante producida por la alteración de un gen en el receptor de la LDLc, se puede realizar estudio genético, a través del Lipochip o DNA microarray que detecta mas de 300 mutaciones actualmente. También se puede realizar a partir de una mutación familiar conocida, la secuenciación del DNA en los familiares, para la búsqueda de esa mutación concreta. El estudio genético además de confirmar el diagnóstico de HF, ayuda a predecir el grado de riesgo futuro de enfermedad cardiovascular, al poder detectar las mutaciones más severas, proporciona mayor adherencia al tratamiento y permite la posibilidad de consejo genético._2,3

Las alteraciones lipídicas genéticas mas frecuentes son las poligénicas, producidas por la suma de varios genes, son menos severas que las monogénicas y su expresión está mas influenciada por factores ambientales tales como dieta y ejercicio.

En la práctica, la dieta se basa en las recomendaciones generales recogidas en la pirámide de la dieta mediterránea, con sustitución de los ácidos grasos saturados por mono y poliinsaturados, que se traduce en el consumo de lácteos desnatados, verduras, frutas y legumbres, frutos secos, cereales, pescado y aceite de oliva, moderada ingesta de carne roja y huevos, evitando el consumo de bollería industrial, embutidos, y ácidos grasos trans como las margarinas y mantequillas

Actualmente la medicación de primera elección en los niños seleccionados son las estatinas, aprobadas por la FDA desde 2005 para su uso en niños y adolescentes con Hipercolesterolemia familiar heterocigota; los estudios realizados han demostrado su eficacia y seguridad, no se ha encontrado repercusión sobre el crecimiento o el desarrollo puberal, y los efectos adversos han sido poco significativos. Hay estudios en que se ha demostrado la reversibilidad del engrosamiento de la íntima tras su administración_.6,7,8

El tratamiento con estatinas se indica tras al menos 6 meses de dieta adecuada, con restricción de las grasas, en niños (varones o mujeres) a partir de los 10 años independiente del desarrollo puberal, en las siguientes situaciones: LDL-col >190 mg/dl; LDL- col >160 mg/dl con historia familiar de ECV prematura; o si se asocian otros factores de riesgo cardiovascular, como HTA, tabaco o DM. En niños de muy alto riesgo por antecedentes familiares CV graves se puede adelantar a los 8 años. No existen evidencias ni recomendaciones de tratamiento con estatinas antes de los 8 años.

Otros medicamentos para uso en niños son las resinas, quelantes de los ácidos biliares en la luz intestinal, se pueden utilizar desde los 6 años dependiendo del riesgo CV, y el ezetimibe, inhibidor selectivo de la absorción intestinal del colesterol que disminuye las cifras de colesterol hasta un 20% y se puede administrar en monoterapia o en combinación con estatinas. Hay pocos estudios realizados en niños pero se ha mostrado seguro y eficaz. Su principal indicación sería en pacientes en los que no estén indicadas las estatinas o no se toleren o como tratamiento inicial. En combinación con estatinas potencia la acción de estas permitiendo utilizar dosis menores.₉

Faltan evidencias de la repercusión del tratamiento con estatinas a largo plazo, cuando se inicia de forma precoz en la infancia, así como de las dosis máximas y las asociaciones terapeúticas._11,13

Las medidas de prevención de las enfermedades cardiovasculares en las que es fundamental el papel del Pediatra de Atención Primaria serán las estrategias de prevención primaria: detección de niños y adolescentes con riesgo elevado de hipercolesterolemia y enfermedad CV, la promoción de estilos de vida saludables como dieta adecuada, ejercicio, la evitación del tabaquismo y la detección de otros factores de riesgo, como la hipertensión, diabetes y obesidad

Las estrategias poblacionales cuyo objetivo es prevenir el comienzo de los factores de riesgo (estrategia primordial) irán dirigidas a todos los niños y adolescentes con las recomendaciones de alimentación cardiosaludable, práctica de ejercicio físico de manera regular y evitación del tabaco.

BIBLIOGRAFIA

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13. Ference BA, WonsuK Yoo, Alesh I, et alts. Effect of Long-Term Exposure to Lower Low-Density Lipoprotein Cholesterol Beginning Early in Life on the risk of Coronary Heart Disease. A Mendelian Randomization Analysis. JAACC 2012;60, 25:2631-2639