Enfermedad de Norrie
José Alberto Macías Pingarrón. Centro de Salud de Santa Marta de los Barros (Badajoz)
Vanessa Villar Galván. Centro de Salud de Jerez de los Caballeros (Badajoz)
Introducción
La leucocoria es un signo clínico consistente en la presencia de un reflejo pupilar blanquecino, que puede asociarse a distintos procesos. El diagnóstico diferencial abarca desde una catarata, un desprendimiento de retina, persistencia de la vasculatura fetal, enfermedad de Coats, toxocariasis, displasia vitreorretiniana o un retinoblastoma .
Una completa anamnesis y cuidadosa exploración oftalmológica permitirán catalogar la mayor parte de los casos.
Antecedentes
Madre con Sdr Cushing por adenoma hipofisario. Cesárea. 38 semanas de edad gestacional. Apgar 10/10. Peso al nacimiento: 2.800 g. Longitud: 48.5 cm.
Caso clínico
Niño de 15 días que acude a la primera revisión de salud. A la exploración se detecta un reflejo pupilar blanquecino compatible con leucocoria bilateral. Se deriva de urgencia a Oftalmología, detectándose displasia vitreorretiniana severa en ambos ojos. Dada la gravedad del caso es remitido a un hospital de referencia para completar el estudio. Se realiza fondo de ojo, ecografía del globo ocular, potenciales evocados visuales, RMN cerebral y estudio molecular, localizándose una mutación en el cromosoma Xp11.4 y se cataloga como Enfermedad de Norrie.
Comentarios
La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético recesivo debido a mutaciones en el gen NDP, cuya localización es Xp11. Afecta fundamentalmente a varones. Los ojos resultan ser el órgano más afectado, con evolución casi siempre a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, un tercio de los pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición en la adolescencia y problemas cognitivos.
Se presenta el caso de un niño con Sindrome de Norrie cuya primera manifestación fue la leucocoria. Es fundamental el diagnóstico precoz de leucocoria ya que es un signo siempre patológico. Asimismo, es importante educar a los pediatras en la adecuada exploración de estos pacientes y su rápida referencia al oftalmólogo.
Palabras clave: enfermedad de Norrie, leucocoria, ceguera congénita
