El papel del pediatra de ap en las enfermedades raras. Déficit de triosa fosfato isomerasa
José Alberto Macías Pingarrón. Centro de Salud de Aceuchal (Badajoz)
Cristina Cáceres Marzal. Neurología Infantil HMI Badajoz
José Manuel Vagace Valero. Servicio Hematología HMI Badajoz
Vanessa Villar Galván. Centro de Salud de Jerez de los Caballeros (Badajoz)
Introducción
Se consideran enfermedades raras (ER) aquellas cuya prevalencia es menor de 5/10.000 habitantes. Son habitualmente graves, crónicas y requieren cuidados especializados y prolongados.
El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, caracterizado por anemia hemolítica y neurodegeración. En la literatura están descritos menos de 50 casos.
Caso clínico
Niña ingresada al nacimiento por ictericia neonatal no inmune, con anemia intensa y necesidad de fototerapia. Al alta mantiene una anemia llamativa no justificada, con una adecuada ganancia ponderal y desarrollo psicomotor. Por cribado neonatal de errores innatos del metabolismo se cataloga inicialmente de acidemiametilmalónica y anemia megaloblástica, sin embargo, tras estudio hematológico, se llega al diagnóstico de déficit TFI.
A la edad de 13 meses comienza con afectación neurológica (espasticidad en miembros inferiores)
Como pediatra de AP facilito información a la madre y se notifica en REVISA, manteniéndose el seguimiento por Neurología y Hematología Infantil.
Comentarios
El déficit de TFI es una enfermedad congénita que presenta anemia hemolítica con ictericia. La disfunción neurológica progresiva aparece después de los 6-24 meses de edad. La función cognitiva no suele afectarse. El diagnóstico se basa en el examen físico y en hallazgos de laboratorio. No existe tratamiento curativo. El pronóstico es desfavorable.
Las personas con ER constituyen un grupo de población que precisa actuaciones compensatorias específicas en la prestación de servicios. El papel del pediatra es fundamental para aportar información y asesoramiento a la familia, facilitar recursos a través de federaciones como FEDER y CREER, a la vez que favorecer la coordinación con los distintos servicios médicos especializados.
